“漸凍人”“玻璃人”“瓷娃娃”“月亮的孩子”“不食人間煙火的孩子”……這些聽(tīng)起來(lái)很詩(shī)意的名字，帶給人們的卻是無(wú)盡的痛苦。對(duì)普通患者來(lái)說(shuō)，生病固然痛苦，但通過(guò)找醫(yī)生、用藥物可以進(jìn)行很好的治療。然而，對(duì)這些罕見(jiàn)病患者來(lái)說(shuō)，缺醫(yī)、少藥、醫(yī)療保障難讓他們雪上加霜，痛上加痛。

國(guó)際罕見(jiàn)病日到來(lái)之際，記者采訪了部分政府相關(guān)部門(mén)負(fù)責(zé)人、醫(yī)療專家和患者，以期讓更多人了解罕見(jiàn)病，關(guān)注和關(guān)心罕見(jiàn)病患者，讓罕見(jiàn)病不再“罕見(jiàn)”。

罕見(jiàn)病社會(huì)知曉率低，誤診和漏診率高

大學(xué)剛剛畢業(yè)，石家莊女孩陳麗（化名）便病倒了：腹痛、惡心、嘔吐，嚴(yán)重時(shí)四肢軟癱……她跑了省會(huì)多家醫(yī)院，住院治療8次，但一直找不到病因，查不清病情。

當(dāng)病情再次嚴(yán)重發(fā)作時(shí)，陳麗被轉(zhuǎn)到了河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院內(nèi)分泌科。陳麗的癥狀引起了河北省藥學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病藥學(xué)專業(yè)委員會(huì)主任委員、該科副主任張松筠的注意。

張松筠之前接觸過(guò)一個(gè)患者，與陳麗的臨床癥狀基本相同。經(jīng)過(guò)診斷，陳麗患的是一種罕見(jiàn)病——急性間歇性卟啉病，發(fā)病率為5/10萬(wàn)。“目前，我接觸到的確診卟啉病患者有40多例�！睆埶审拚f(shuō)。

陳麗是不幸的，但又是幸運(yùn)的�！皩�(duì)我們來(lái)說(shuō)，確診太重要了�！标慃惖募胰苏f(shuō)，確診后，陳麗也遇到了幾個(gè)同病相憐的病友，但他們?cè)诖_診前有的被誤診為闌尾炎、有的被誤診為膽囊炎，有的甚至進(jìn)行了手術(shù)。

不只是卟啉病，許多罕見(jiàn)病的確診都很困難，誤診和漏診現(xiàn)象嚴(yán)重。有資料顯示，30%以上的罕見(jiàn)病患者要看5—10個(gè)醫(yī)生，44%的患者被誤診為其他的疾病，最長(zhǎng)的30年也未能確診，75%的患者治療方案不正確、不規(guī)范。

“誤診和漏診現(xiàn)象嚴(yán)重，一個(gè)重要原因就是有罕見(jiàn)病診療能力的醫(yī)生稀缺，臨床診斷能力和水平不高�！睆埶审拚f(shuō)，罕見(jiàn)病是指發(fā)病率很低、臨床上很少見(jiàn)的疾病，其發(fā)病率低、臨床病例少，且患病人群分散，因此無(wú)論是普通群眾，還是臨床醫(yī)生，對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知都極為有限。

要改變這一現(xiàn)狀，當(dāng)務(wù)之急是培養(yǎng)更多罕見(jiàn)病專業(yè)人才。對(duì)此，專家建議，要大力開(kāi)展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，重點(diǎn)提高臨床醫(yī)生識(shí)別、診斷、治療罕見(jiàn)病的能力，切實(shí)提高罕見(jiàn)病臨床診療水平。

“目前，我國(guó)醫(yī)學(xué)人才培養(yǎng)的重點(diǎn)是基于對(duì)常見(jiàn)病、多發(fā)病的治療，往往忽視了罕見(jiàn)病�！睆埶审薇硎�，應(yīng)在住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)中增加罕見(jiàn)病相關(guān)內(nèi)容，彌補(bǔ)院校教育的不足，也可以開(kāi)設(shè)罕見(jiàn)病的選修課，普及罕見(jiàn)病相關(guān)知識(shí)。

為加強(qiáng)罕見(jiàn)病管理，提高罕見(jiàn)病診療水平，我國(guó)相關(guān)部門(mén)推出了一系列舉措。針對(duì)大多數(shù)罕見(jiàn)病缺乏臨床診療指南或?qū)＜夜沧R(shí)，國(guó)家衛(wèi)生健康委成立了全國(guó)罕見(jiàn)病診療和保障專家委員會(huì)，積極制定相關(guān)規(guī)范、指南和路徑。

在此基礎(chǔ)上，國(guó)家衛(wèi)生健康委日前組建了全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，有324家罕見(jiàn)病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的醫(yī)院被納入這一網(wǎng)絡(luò)，通過(guò)相對(duì)集中診療和雙向轉(zhuǎn)診為罕見(jiàn)病患者提供較為高效的診療服務(wù)。

據(jù)了解，河北醫(yī)大二院是河北省的省級(jí)牽頭醫(yī)院，現(xiàn)有11家醫(yī)院被納入?yún)f(xié)作網(wǎng)成員單位。這些醫(yī)院將按照國(guó)家罕見(jiàn)病患者登記制度，及時(shí)把診治的罕見(jiàn)病患者相關(guān)信息錄入登記系統(tǒng)，并依托登記系統(tǒng)，逐步實(shí)現(xiàn)病例信息采集匯總、遠(yuǎn)程會(huì)診、在線培訓(xùn)和公眾宣傳教育等功能。

罕見(jiàn)病治療藥物少費(fèi)用高，醫(yī)療保障水平低

不僅僅是診斷難，罕見(jiàn)病治療難也是當(dāng)前非常突出的問(wèn)題。

“治療難的一個(gè)重要原因是治療藥物少，治療費(fèi)用高�！睆埶审藿榻B，目前，世界范圍內(nèi)已確認(rèn)的罕見(jiàn)病達(dá)7000多種，約占人類(lèi)疾病種類(lèi)的10%。但在7000多種罕見(jiàn)病中，僅有不到5%的有藥物可以治療。

治療罕見(jiàn)病的藥物被業(yè)內(nèi)稱為“孤兒藥”。在我國(guó)發(fā)布的首批罕見(jiàn)病目錄中，收錄了121種罕見(jiàn)病，其中39種有藥可用，一共有54種藥。其中，國(guó)內(nèi)上市的藥品有29個(gè)，能治療21種疾病。

“一方面是無(wú)藥可用，另一方面是即便有藥價(jià)格也非常高昂�！睆埶审藿榻B，罕見(jiàn)病患者藥費(fèi)每年下來(lái)少則幾萬(wàn)，多則幾十萬(wàn)上百萬(wàn)，加之社會(huì)保障不足，很多人都面臨著嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。

“瓷娃娃”罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心曾與中國(guó)人民大學(xué)聯(lián)合開(kāi)展了“中國(guó)罕見(jiàn)病群體生存狀況調(diào)查”，其結(jié)果顯示，71%的家庭無(wú)法承擔(dān)罕見(jiàn)病費(fèi)用支出，77.7%的罕見(jiàn)病家庭醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)費(fèi)用不足10%，能夠得到政府救助的罕見(jiàn)病家庭僅有7.4%，得到慈善組織救助的占3.75%。

令人欣慰的是，隨著醫(yī)療改革的推進(jìn)和社會(huì)保障水平的提高，國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病的診療和保障工作也越來(lái)越重視。2016年12月，我國(guó)將扶持“孤兒藥”納入“十三五”深化醫(yī)改的重點(diǎn)任務(wù)；2018年，發(fā)布了第一批國(guó)家罕見(jiàn)病目錄；今年3月1日起，首批21個(gè)罕見(jiàn)病藥品和4個(gè)原料藥，將參照抗癌藥對(duì)進(jìn)口環(huán)節(jié)減按3%征收增值稅，國(guó)內(nèi)環(huán)節(jié)可選擇按3%簡(jiǎn)易辦法計(jì)征增值稅……

“對(duì)罕見(jiàn)病患者來(lái)說(shuō)，這無(wú)疑都是好消息�！睆埶审拚f(shuō)，要切實(shí)減輕罕見(jiàn)病患者費(fèi)用負(fù)擔(dān)，國(guó)家還要出臺(tái)相關(guān)激勵(lì)政策，激發(fā)各個(gè)研究機(jī)構(gòu)、制藥企業(yè)創(chuàng)新的活力，生產(chǎn)更多國(guó)產(chǎn)罕見(jiàn)病用藥。此外，要推動(dòng)建立以醫(yī)保基金、醫(yī)療救助、企業(yè)及社會(huì)捐助、個(gè)人支付等途徑相結(jié)合的罕見(jiàn)病多方付費(fèi)機(jī)制。

根據(jù)臨床統(tǒng)計(jì)，我國(guó)罕見(jiàn)病以先天性畸形、內(nèi)分泌代謝疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病為主，罕見(jiàn)病患者中80%以上由染色體或基因異常所致。對(duì)此，專家表示，早篩查、早治療是防治罕見(jiàn)病的第一道防線。政府有關(guān)部門(mén)應(yīng)該建立健全產(chǎn)前檢查和疾病篩查機(jī)制，加強(qiáng)多學(xué)科、跨專業(yè)的臨床專家及醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家的協(xié)作，完善對(duì)罕見(jiàn)病的規(guī)范診療，尤其加強(qiáng)預(yù)防性治療。

罕見(jiàn)病不僅是醫(yī)學(xué)問(wèn)題，更是社會(huì)公共衛(wèi)生問(wèn)題。要解決罕見(jiàn)病防治方面存在的問(wèn)題，不僅是政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)的事情，還需要全社會(huì)共同協(xié)作努力。專家呼吁，更多企業(yè)、慈善組織、社會(huì)團(tuán)體、個(gè)人等社會(huì)力量關(guān)注罕見(jiàn)病群體，幫助罕見(jiàn)病患者。